viernes, 22 de agosto de 2008

SINDROME DE TURNER



¿Qué son las monosomías?
El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X." El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o prevenido la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (La probabilidad de que aparezca el síndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
Alrededor del 50 por ciento de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomía X total. Un tercio tiene dos cromosomas X con parte de una X faltante. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de cromosoma en las células). Un por ciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando falta sólo una parte del cromosoma X (denominado deleción), no todo el cromosoma, las niñas con síndrome de Turner suelen tener características menos pronunciadas del síndrome. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.
¿Qué clase de problemas tienen generalmente las niñas con síndrome de Turner?
Aproximadamente la mitad de las niñas con síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. Durante la gestación, el médico puede haber detectado una estructura llamada "higroma quístico" al realizar una ecografía fetal. Los higromas quísticos son sacos llenos de líquido ubicados en la base del cuello y suelen desaparecer antes del nacimiento; pero, en ciertos casos, permanecen presentes durante el período neonatal.
Las niñas con síndrome de Turner suelen presentar una línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello, diferencias mínimas en la forma y posición de las orejas y un tórax ancho con pezones muy separados entre sí, una cantidad mayor de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas con un nacimiento profundo. La característica más visible del síndrome de Turner es la baja estatura. La altura promedio de una mujer adulta con síndrome de Turner es de 1,43 m (4 pies, 8 pulgadas). La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ovarios. Los ovarios producen estrógeno y, sin éste, se produce un desarrollo sexual incompleto. Los signos típicos de la pubertad - desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar - no ocurren si no se lleva a cabo un tratamiento hormonal. En la mayoría de los casos, la infertilidad resultante no puede corregirse. En el síndrome de Turner también son comunes los problemas cardíacos, renales y de tiroides, y deben ser evaluados precozmente. Alrededor de una de cada diez niñas con síndrome de Turner nace con coartación de la aorta (constricción de la arteria principal que parte del corazón), la cual suele requerir una corrección quirúrgica. Otras características que se han observado en el síndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante la niñez, infecciones en el oído medio, problemas esqueléticos y "cúbito valgo." El cúbito valgo describe básicamente una situación en la cual la persona parada con los brazos a los lados, presentará los hombros levemente caídos. No es posible mantener los brazos perfectamente derechos a los lados. La diabetes, la piel seca, la presión sanguínea alta, una mandíbula pequeña y un paladar (la parte superior del interior de la boca) angosto y muy arqueado son otros hallazgos médicos del síndrome de Turner.
Las niñas con síndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Tienden a obtener puntajes más elevados en su coeficiente intelectual verbal que en el no verbal, y pueden presentar problemas en la percepción espacial y una incidencia mayor de trastornos de aprendizaje específicos.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Cuando una niña nace con características que sugieren el síndrome de Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y el médico sólo comienza a sospechar que el síndrome de Turner puede estar presente cuando no pueden desarrollarse en la pubertad. Una vez más, no todas las niñas con síndrome de Turner presentan todas las características descriptas aquí. Existe una gran variabilidad. Diagnostican a algunas muchachas con el síndrome de Turner durante el período recién nacido, mientras que otras se diagnostican durante niñez y en su adolescencia.
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la presencia del síndrome de Turner, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés de sexo femenino con el síndrome de Turner presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

SINDROME DE CUSHING



¿Qué es el síndrome de Cushing?
El estado en el cual el cuerpo produce demasiado cortisol recibe el nombre de síndrome de Cushing. El cortisol a veces se conoce como una hormona cuya producción aumenta en situaciones de estrés y es una hormona esteroide natural que es como la "cortisona" que contienen algunos medicamentos. El síndrome de Cushing puede ser ocasionado porque el cuerpo produce demasiado cortisol o por tomar demasiados medicamentos del tipo de la cortisona.

¿Qué causa el síndrome de Cushing?
La causa más común del síndrome de Cushing es tomar medicamentos del tipo de la cortisona por vía oral (por la boca) todos los días durante meses o semanas. La prednisona es el medicamento más común que se toma de este modo.Los medicamentos esteroideos para el asma que se inhalan y las cremas esteroideas para el eccema y otras condiciones de la piel no causan el síndrome de Cushing. Incluso los medicamentos orales que se toman todos los días por períodos cortos de tiempo o día de por medio por períodos más largos con frecuencia no causan síndrome de Cushing.La segunda causa más común del síndrome de Cushing es la enfermedad de Cushing. Los tumores en las glándulas suprarrenales o en algún otro lugar del cuerpo también pueden causar el síndrome de Cushing.
¿Qué es la enfermedad de Cushing?
La enfermedad de Cushing es el nombre que los médicos usan cuando el síndrome de Cushing se debe a un tumor en la glándula pituitaria. La glándula pituitaria está localizada en la parte inferior del cerebro y es la que controla la producción corporal de cortisol. Estos pequeños tumores pueden hacer que las glándulas suprarrenales, que se encuentran cerca de los riñones, produzcan demasiado cortisol.Los tumores en la glándula pituitaria en la enfermedad de Cushing usualmente no son cancerosos. Sin embargo, si estos tumores crecen demasiado pueden causarle problemas relacionados con su visión.
¿Cuáles son las señas y síntomas del síndrome y la enfermedad de Cushing?
Se pueden formar depósitos de grasa alrededor de su estómago y en la parte superior de su espalda, pero los brazos y las piernas se mantienen delgados y por lo general no engordan.
Su piel se hace más fina y se le forman moretones con facilidad
Las cortaduras, raspaduras y mordeduras de insectos se demoran en sanar
Se le pueden formar estrías de color rosado o morado en la piel
La cara se le puede poner redonda e hinchada
Puede sentirse cansado y tener debilidad muscular
Puede sentirse deprimido
Las mujeres usualmente tienen períodos menstruales irregulares y les puede salir vello grueso o el vello corporal se les puede hacer más visible.
La presión sanguínea alta, osteoporosis (huesos débiles y quebradizos) y los niveles de azúcar en la sangre por encima de lo normal pueden ser señas de síndrome o de enfermedad de Cushing.
Con frecuencia a usted le dan infecciones en la piel u otras infecciones, y éstas demoran más en curar.
¿Cómo determina mi médico si tengo síndrome o enfermedad de Cushing?
Su médico probablemente comenzará por hacerle algunas preguntas y un examen físico. Si la causa es un medicamento que usted está tomando no se requiere hacerle pruebas. Si su médico piensa que usted tiene síndrome o enfermedad de Cushing, pero no son los medicamentos los que están causando esto, es probable que necesite hacerse algunas pruebas de sangre y de orina.Le pueden pedir que recoja su orina de 24 horas. Su médico le explicará cómo hacer esta prueba. También es posible que le den un medicamento llamado dexametasona antes de recolectar su sangre u orina. Esto prueba la respuesta de su cuerpo ante los esteroides.En algún momento usted puede llegar a necesitar una tomografía computarizada (CAT o "CT scan" en inglés) o un examen de resonancia magnética (RNM o MRI por sus iniciales en inglés). Estos exámenes muestran una "fotografía" del interior de su cuerpo. Al mirar estas fotografías su médico podrá determinar si hay o no hay tumores en la glándula pituitaria o en otras partes de su cuerpo.
¿Cómo se tratan la enfermedad y el síndrome de Cushing?
Si usted tiene enfermedad de Cushing un médico le removerá el tumor de su glándula pituitaria. Este tipo de cirugía por lo general tiene éxito. A veces se usan tratamientos de radiación después de la cirugía para disminuir el riesgo de que el tumor regrese. Será necesario que tome medicamentos del tipo de la cortisona durante varios meses después de que le saquen el tumor y que siga muy bien su plan de tratamiento.

ESTENOSIS AORTICA


Estenosis de la válvula aórtica; Obstrucción del conducto de salida ventricular izquierdo
Definición
La estenosis aórtica es el estrechamiento u obstrucción de la válvula aórtica del corazón que impide que ésta se abra adecuadamente y bloquea el flujo sanguíneo desde la cámara inferior izquierda del corazón a la aorta. La aorta es la principal arteria que sale del corazón.
Causas, incidencia y factores de riesgo
A medida que la válvula aórtica se estrecha más, la presión se incrementa dentro del ventrículo izquierdo del corazón. Esto hace que dicho ventrículo se vuelva más grueso, lo cual disminuye el flujo sanguíneo y puede llevar a que se presente dolor en el pecho. A medida que la presión continúa incrementándose, la sangre se puede represar en los pulmones y la persona puede sentir dificultad para respirar. Las formas graves de estenosis aórtica impiden que llegue suficiente sangre al cerebro y al resto del cuerpo y como resultado se pueden presentar mareos y desmayo.
La estenosis aórtica puede estar presente desde el nacimiento (congénita) o se puede desarrollar posteriormente en la vida (adquirida). Los niños pueden tener otras afecciones congénitas.
La estenosis aórtica es causada por muchos trastornos. Una causa común en adultos es la fiebre reumática, una complicación resultante de una faringitis estreptocócica no tratada. La calcificación de la válvula también puede causar esta afección; en este caso, el padecimiento generalmente no se observa hasta que una persona llegue a los 70 años.
La estenosis aórtica no es muy común y ocurre con mayor frecuencia en hombres que en mujeres.
Síntomas
Jadeo con actividad
Dolor de pecho, de tipo angina:
debajo del esternón y puede irradiarse a otras áreas
tensión, presión, opresión, compresión
el dolor se incrementa con el ejercicio y se alivia con el reposo
Desmayos, debilidad o vértigo con actividad
Sensación táctil de latidos cardíacos ( palpitaciones)
Los niños nacidos con estenosis aórtica pueden mostrar signos de shock, alimentación deficiente, retraso del crecimiento y dificultad para respirar.
Nota: las personas con estenosis aórtica pueden no presentar ningún síntoma hasta una etapa posterior en el curso de la enfermedad.
Signos y exámenes Volver al comienzo
El médico puede sentir una vibración o movimiento al colocar la mano sobre el corazón. Casi siempre, se escucha un soplo, un clic u otros ruidos anormales a través del estetoscopio. Puede haber un pulso débil o cambios en la calidad del pulso en el cuello, lo cual se conoce como pulso débil y lento.
Los bebés y niños pueden estar extremadamente cansados, sudorosos y tener piel pálida y respiración rápida. Además, pueden estar demasiado pequeños para su edad.
La presión arterial puede estar baja.
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
Radiografía de tórax
Ecografía Doppler
ECG
Ecocardiografía
Prueba de esfuerzo
Cateterismo cardíaco izquierdo
IRM del corazón
Ecocardiografía transesofágica (ETE)
Tratamiento
Si no hay síntomas o si son leves, sólo se requiere la observación del paciente por parte de un médico, pero si los síntomas son de moderados a severos, es posible que se necesite la hospitalización. Los bebés y niños pueden requerir cirugía inmediata.
Normalmente, a los pacientes con estenosis aórtica se les pide que no practiquen deportes competitivos, aun cuando no tengan síntomas. Si se presentan síntomas, la actividad vigorosa debe limitarse.
Los pacientes que tienen problemas respiratorios, episodios de desmayo o dolor o presión en el pecho con la actividad deben ver a un cardiólogo cada 3 a 6 meses.
Los fármacos empleados para controlar los síntomas abarcan digoxina y diuréticos.
La valvuloplastia o la reparación quirúrgica de la válvula es el tratamiento preferido para adultos o niños que presenten síntomas. Incluso si los síntomas no son graves, el médico puede recomendar dicha cirugía. Algunos pacientes de alto riesgo no son buenos candidatos para realizarles la cirugía de la válvula cardíaca.
En lugar de esto, se puede llevar a cabo un procedimiento menos invasivo, llamado valvuloplastia con globo en adultos o niños. En este procedimiento, se coloca un globo dentro de una arteria en la ingle, se hace avanzar hasta el corazón, se pasa a través de la válvula y se infla. Esto puede aliviar la obstrucción causada por el estrechamiento de la válvula.
Los bebés y niños pueden tener formas diversas de cirugía. Si el diagnóstico es estenosis aórtica aislada, la válvula pulmonar se puede usar para reemplazar la válvula aórtica.
Expectativas (pronóstico)
La estenosis aórtica se puede curar con cirugía, aunque puede haber un riesgo continuo de ritmos cardíacos irregulares que algunas veces pueden causar la muerte súbita. Es posible que la persona no presente síntomas hasta que se desarrollen complicaciones. Sin cirugía, el pronóstico para un paciente con signos de angina o insuficiencia cardíaca puede ser desalentador.
Las personas con estenosis aórtica, particularmente quienes padecen las formas que van de moderadas a severas, no deben participar en actividades vigorosas, como deportes competitivos.
Complicaciones
Hipertrofia (agrandamiento) ventricular izquierda a causa del esfuerzo adicional de empujar la sangre a través de una válvula estrecha
Insuficiencia cardíaca izquierda
Arritmias
Endocarditis
Situaciones que requieren asistencia médica
La persona debe consultar con el médico si ella o su hijo tienen síntomas de estenosis aórtica. Por ejemplo, debe llamar al médico si ella o su hijo tienen la sensación de percibir los latidos cardíacos (palpitaciones) por más de un corto período de tiempo.
Asimismo, debe ponerse en contacto con su médico si le han diagnosticado esta afección y los síntomas empeoran o se desarrollan nuevos síntomas.
Prevención
Las infecciones por estreptococos deben tratarse oportunamente para prevenir la fiebre reumática, que puede causar estenosis aórtica. Esta afección en sí a menudo no se puede prevenir, pero sí algunas de sus complicaciones.
Se debe informar al médico o al odontólogo acerca de cualquier antecedente de valvulopatía cardíaca antes del tratamiento de cualquier afección. Cualquier procedimiento dental, incluyendo una limpieza, así como cualquier procedimiento invasivo, puede introducir bacterias en el torrente sanguíneo, las cuales pueden infectar una válvula debilitada, provocando una endocarditis.
Se deben seguir las recomendaciones del médico para el tratamiento de afecciones que puedan causar valvulopatía. Asimismo, notificar al médico de cualquier antecedente familiar de cardiopatías congénitas.
Referencias

CIV



Comunicación Interventricular (CIV)
¿Qué es la comunicación interventricular?
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La comunicación interventricular es una abertura en el tabique ventricular (pared que divide las dos cavidades inferiores del corazón conocidas como ventrículos derecho e izquierdo). La CIV es un defecto cardíaco congénito (presente al nacer). Mientras el feto está creciendo, el desarrollo del corazón se ve afectado por alguna causa durante las primeras 8 semanas de embarazo, resultando en una CIV.
Normalmente, la sangre pobre en oxígeno (azul) fluye desde el cuerpo hacia la aurícula derecha, pasa por el ventrículo derecho y luego es bombeada hacia los pulmones donde recibe oxígeno. La sangre rica en oxígeno (roja) vuelve a la aurícula izquierda desde los pulmones, pasa por el ventrículo izquierdo y luego, a través de la aorta, es bombeada hacia el cuerpo.
La comunicación interventricular permite que la sangre rica en oxígeno pase desde el ventrículo izquierdo, a través de la abertura en el tabique, y se mezcle con la sangre pobre en oxígeno en el ventrículo derecho.
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¿Cuáles son los distintos tipos de CIV?
Los dos tipos básicos de CIV son los siguientes:
CIV perimembranosa - abertura en la sección superior del tabique ventricular, cerca de las válvulas. Se presenta en el 75 por ciento de todos los casos de CIV.
CIV muscular - abertura en la sección inferior del tabique ventricular. Se presenta en hasta el 20 por ciento de todos los casos de CIV.
La comunicación interventricular es el defecto cardíaco congénito más frecuente y se presenta en el 14 al 17 por ciento de los bebés nacidos cada año.
¿Cuáles son las causas de la comunicación interventricular?
Durante las primeras 8 semanas del desarrollo fetal, el corazón se está formando. Al principio, es un tubo hueco. Más tarde, se desarrollarán dentro del tubo los tabiques (o paredes) que separarán el lado derecho del izquierdo en el corazón. La comunicación interventricular ocurre cuando el procedimiento de división no se produce de manera completa, dejando una abertura en el tabique ventricular.
Algunos defectos cardíacos congénitos pueden presentar un vínculo genético, ya sea debido a un defecto en algún gen, una anomalía cromosómica o una exposición al medio ambiente. ésta es la causa de la frecuente aparición de problemas cardíacos en ciertas familias. En la mayoría de los casos, la comunicación interventricular se presenta esporádicamente (al azar), sin razones claras para su desarrollo.
¿Por qué es un problema la comunicación interventricular?
Si no es tratado, este defecto cardíaco puede provocar una enfermedad pulmonar. Cuando la sangre pasa a través de la CIV desde el ventrículo izquierdo hacia el derecho, el lado derecho del corazón debe trabajar con un volumen de sangre mayor que el normal. Entonces, una cantidad excesiva de sangre pasa a través de la arteria pulmonar hacia los pulmones, ocasionando una presión más alta que la normal en los vasos sanguíneos pulmonares.
Una abertura pequeña en el tabique ventricular permite que una cantidad reducida de sangre pase por ella desde el ventrículo izquierdo hacia el derecho. Una abertura grande permite que más sangre pase por ella y se mezcle con el flujo sanguíneo normal en el corazón derecho. Esta cantidad excesiva de sangre aumenta la presión en los vasos sanguíneos de los pulmones. Cuanto mayor es el volumen de sangre que va a los pulmones, más alta es la presión.
Los pulmones pueden soportar este exceso de presión por algún tiempo, dependiendo de cuán alta es esta presión. Sin embargo, después de algún tiempo, el exceso de presión dañará los vasos sanguíneos de los pulmones.
A medida que aumenta la presión en los pulmones, disminuirá el flujo sanguíneo desde el ventrículo izquierdo, a través de la CIV, hacia el ventrículo derecho y los pulmones. Esto ayuda a preservar la función pulmonar, pero sin embargo ocasiona otro problema. El flujo sanguíneo dentro del corazón va desde zonas en donde la presión es alta hacia zonas en donde es baja. Si no se repara la comunicación interventricular y los pulmones comienzan a enfermarse, la presión en el lado derecho del corazón finalmente excederá a la del lado izquierdo. En esta situación, será más fácil que la sangre pobre en oxígeno fluya desde el ventrículo derecho, a través de la CIV, hacia el ventrículo izquierdo y, desde allí, al cuerpo. Cuando esto ocurre, el cuerpo no recibe el oxígeno suficiente en el torrente sanguíneo para satisfacer sus demandas.
Puede producirse eventualmente una lesión en el tejido del ventrículo derecho debido a que el ventrículo izquierdo bombea sangre a alta presión a través de la CIV. Esta lesión puede ser infectada fácilmente por las bacterias en la corriente sanguínea, lo que ocasionaría una enfermedad grave conocida como endocarditis bacteriana.
Algunos tipos de comunicaciones interventriculares se encuentran en combinación con otros defectos cardíacos (como en la transposición de las grandes arterias).
¿Cuáles son los síntomas de la comunicación interventricular?
Los síntomas percibidos, su gravedad y la edad en que empiezan a presentarse dependerán del tamaño de la abertura del tabique ventricular. A través de la CIV, una cantidad excesiva de sangre pasa desde el ventrículo izquierdo al lado derecho del corazón. Como consecuencia, el ventrículo derecho y los pulmones sufren una sobrecarga de trabajo. Cuanto más grande es la abertura, mayor cantidad de sangre pasará por ella y sobrecargará al ventrículo derecho y a los pulmones.
Los síntomas se presentan frecuentemente durante la infancia. A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la CIV. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
Fatiga.
Sudor.
Respiración rápida.
Respiración dificultosa.
Congestión respiratoria.
Desinterés en la alimentación o cansancio al alimentarse.
Insuficiente aumento de peso.
Los síntomas de la CIV pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas cardíacos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la comunicación interventricular?
El médico de su hijo puede haber detectado un soplo cardíaco durante el examen físico y le aconsejará que visite un cardiólogo pediátrico para realizar un diagnóstico. El soplo cardíaco es sencillamente un ruido provocado por la turbulencia de la sangre que pasa, a través de la abertura, desde el lado izquierdo del corazón al derecho.
El cardiólogo pediátrico se especializa en el diagnóstico y tratamiento médico de defectos cardíacos congénitos y de problemas cardíacos que puedan desarrollarse durante la infancia. El cardiólogo llevará a cabo un examen físico, escuchando el corazón y los pulmones, y hará otras observaciones que contribuyan a elaborar un diagnóstico. El lugar del pecho en donde mejor se escuche el soplo así como también el volumen y la calidad del mismo (áspero, similar a un soplido, etc.) darán al cardiólogo una idea inicial acerca del problema cardíaco que pueda estar afectando a su hijo. Sin embargo, para establecer el diagnóstico, es necesario realizar otros exámenes entre los que se incluyen:
Radiografía de tórax - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para obtener imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa. Con una CIV, el corazón puede estar dilatado debido a que el ventrículo derecho trabaja con una cantidad de sangre mayor a la normal. En la placa radiográfica se verán también los cambios que pueden haber sufrido los pulmones debido al exceso de flujo sanguíneo.
Electrocardiograma (ECG o EKG) - examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el estrés del músculo cardiaco.
Ecocardiograma (eco) - procedimiento que evalúa la estructura y la función del corazón utilizando ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico que produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas del corazón. Una eco puede mostrar el patrón del flujo sanguíneo que pasa por la abertura del tabique y determinar el tamaño de la abertura y la cantidad de sangre que está pasando a través de ella.
Cateterismo cardíaco - procedimiento invasor que ofrece información detallada acerca de las estructuras cardíacas internas. Bajo los efectos de un sedante, se inserta un tubo flexible, delgado y pequeño (catéter) en un vaso sanguíneo de la ingle y se lo hace llegar hasta el interior del corazón. Se toma la presión sanguínea y se realizan mediciones de oxígeno en las cuatro cavidades del corazón, la arteria pulmonar y la aorta. También se inyecta un colorante de contraste para visualizar más claramente las estructuras cardíacas internas.
Tratamiento de la comunicación interventricular:
El tratamiento específico de la CIV será determinado por el médico del niño basándose en lo siguiente:
La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
Si la comunicación interventricular es pequeña, puede cerrarse espontáneamente a medida que su hijo crece. Las CIV más grandes generalmente deben ser reparadas quirúrgicamente. Cualquiera sea el tipo de comunicación interventricular que se haya diagnosticado, el cardiólogo controlará a su hijo periódicamente para ver si la abertura se está cerrando sola. Si no se ha cerrado sola, la CIV será reparada para prevenir problemas pulmonares que se desarrollarán como consecuencia de la exposición prolongada a un flujo excesivo de sangre. El tratamiento puede incluir:
Control médicoAlgunos niños no presentan síntomas y no necesitan medicamentos. Sin embargo, la mayoría de los niños necesita tomar medicamentos para que el corazón funcione mejor, ya que el lado derecho debe trabajar más debido al exceso de sangre que pasa a través de la CIV. Los medicamentos que pueden recetarse incluyen los siguientes:
Digoxina - medicamento que ayuda a fortalecer el músculo cardíaco, permitiéndole bombear más eficazmente.
Diuréticos - el balance de agua del cuerpo puede verse afectado cuando el corazón no está funcionando normalmente. Estos medicamentos ayudarán a que los riñones liberen el exceso de líquido del cuerpo.
Nutrición adecuadaEs factible que los niños con una CIV más grande se cansen al comer y, por lo tanto, no ingieran las calorías necesarias para aumentar de peso. Entre las opciones que pueden ser útiles para asegurarse de que su hijo tenga una nutrición adecuada se incluyen:
Fórmulas con alto contenido calórico o leche maternaPueden añadirse suplementos nutricionales especiales a la fórmula o a la leche extraída del pecho con una bomba. Estos suplementos aumentan el número de calorías por cada onza, de manera que su hijo beberá menos pero consumirá las calorías necesarias para crecer.
Alimentación suplementaria por sondaAlimentación suministrada a través de un tubo flexible y pequeño que pasa por la nariz y baja por el esófago hacia el estómago. Dicha alimentación puede complementar u ocupar el lugar de la alimentación con biberón. A los niños que beben parte del biberón, pero no todo, se les puede suministrar el resto de la alimentación a través de la sonda. Los niños que están demasiado cansados para alimentarse con biberón pueden recibir la fórmula o leche materna simplemente a través de la sonda.
Control de infeccionesLos niños con ciertos defectos cardíacos corren el riesgo de desarrollar una infección en las superficies internas del corazón conocida como endocarditis. Un procedimiento común que pone a su hijo en riesgo de contraer esta infección es la revisión dental de rutina y la limpieza de los dientes. Otros procedimientos también pueden aumentar el riesgo de contraer una infección cardíaca. Sin embargo, se puede ayudar a prevenir una endocarditis bacteriana administrándole al niño con defecto cardíaco un antibiótico por vía oral antes de realizar estos procedimientos. Es importante que usted informe a todo el personal médico que su hijo sufre de una CIV, de manera que sea posible determinar si es necesaria la administración de antibióticos antes de un procedimiento.
Reparación quirúrgicaEl objetivo es reparar la abertura interventricular antes de que los pulmones se enfermen debido al exceso de flujo sanguíneo y a la presión demasiado alta. Se indicará una reparación de los defectos que estén ocasionando síntomas, como por ejemplo un aumento insuficiente de peso y una respiración rápida. El cardiólogo de su hijo recomendará cuándo es el momento adecuado para la reparación, basándose en los resultados del ecocardiograma y el cateterismo cardiaco.La operación se realiza con anestesia general. Según el tamaño del defecto cardiaco y las recomendaciones de su médico, la comunicación interventricular se cerrará con puntos o con un parche especial. Consulte al cardiólogo de su hijo para obtener más información.
Cateterismo cardiaco intervencionistaLa CIV de su hijo puede repararse mediante un procedimiento de cateterismo cardiaco. Actualmente se utiliza un método para cerrar algunos tipos de CIV musculares pequeñas que consiste en la aplicación de un dispositivo denominado oclusor de tabique. En este procedimiento se le inserta al niño, bajo los efectos de un sedante, un tubo flexible, delgado y pequeño en un vaso sanguíneo de la ingle y se lo hace llegar hasta el interior del corazón. Una vez que el catéter está en el corazón, el cardiólogo pasará el oclusor de tabique por la CIV. El oclusor cerrará la comunicación interventricular, sellándola permanentemente.
Cuidado postoperatorio de su hijo:
En la mayoría de los casos, los niños que han sido sometidos a una reparación de CIV estarán un tiempo en la unidad de cuidado intensivo (UCI). Durante las primeras horas posteriores a la cirugía, es muy probable que su hijo esté soñoliento debido a la anestesia utilizada en la operación y los medicamentos que se le han administrado para tranquilizarlo y aliviar el dolor. A medida que pase el tiempo, su hijo estará más alerta.
Mientras su hijo permanece en la unidad de cuidado intensivo (UCI), se utilizarán equipos especiales para su recuperación, entre los que se incluyen:
Respirador artificial - máquina que ayuda a su hijo a respirar mientras se encuentra bajo anestesia durante la operación. Se pasa un tubo de plástico pequeño por la tráquea y se lo conecta al respirador, que respirará por su hijo mientras se encuentre demasiado dormido para poder hacerlo por sí mismo de manera eficaz. A muchos niños se les quitará el respirador artificial inmediatamente después de la cirugía, pero otros niños se beneficiarán teniéndolo durante algunas horas después ya que les posibilitará descansar.
Catéteres endovenosos (IV) - tubos de plástico pequeños insertados a través de la piel en los vasos sanguíneos con el fin de suministrar fluidos endovenosos y medicamentos importantes para que su hijo se recupere de la operación.
Línea arterial - vía endovenosa especializada que se coloca en la muñeca o en cualquier otra zona del cuerpo donde se pueda tomar el pulso y que mide constantemente la presión sanguínea durante la cirugía y mientras su hijo se encuentra en la unidad de cuidado intensivo (UCI).
Sonda nasogástrica (NG) - sonda flexible y pequeña que drena las burbujas de gas y de ácido que pueden formarse en el estómago durante la cirugía.
Catéter urinario - tubo flexible y pequeño que permite drenar orina de la vejiga y que mide con exactitud cuánta orina produce el cuerpo, lo que ayuda a determinar cómo está funcionando el corazón. Después de la cirugía, el corazón estará algo más débil que antes. Por lo tanto, es posible que el cuerpo empiece a retener líquido, originando hinchazones. Pueden suministrase diuréticos para hacer que los riñones liberen el exceso de líquido en el cuerpo.
Tubo torácico - tubo de drenaje introducido para liberar al tórax de la sangre que, de lo contrario, se acumularía después de cerrada la incisión. Puede producirse una hemorragia durante varias horas o, inclusive, días después de la operación.
Monitor cardíaco - equipo que exhibe de manera continua una imagen del ritmo cardíaco de su hijo y que controla la frecuencia cardíaca, la presión arterial y otros valores.
Mientras su hijo permanece en la unidad de cuidado intensivo o cuando salga de ella, puede ser necesaria la utilización de algún otro equipo aquí no mencionado. El personal del hospital le detallará cuál es el equipo necesario.
Su hijo se sentirá mejor con la administración de diferentes medicamentos; algunos aliviarán el dolor y otros reducirán la ansiedad. El personal también necesitará su colaboración para poder tranquilizar y calmar a su hijo de la mejor manera posible.
Después de haber sido dado de alta de la unidad de cuidado intensivo, su hijo se recuperará en otra unidad del hospital durante algunos días antes de volver al hogar. Antes de que su hijo sea dado de alta, usted aprenderá cómo atenderlo en el hogar. Se le explicará acerca de los medicamentos que su hijo necesite tomar durante algún tiempo. Antes de que su hijo sea dado de alta, a usted se le darán instrucciones por escrito acerca de los medicamentos, las restricciones de las actividades y las citas de seguimiento.
El cuidado de su hijo en el hogar después de una reparación de CIV:
La mayoría de los bebés y niños se sienten bastante más cómodos cuando regresan a su hogar. Para que su hijo se sienta mejor, pueden recomendarse medicamentos para el dolor, tales como Acetaminofeno o Ibuprofeno. Antes de que su hijo sea dado de alta, discuta con el médico las opciones para el control del dolor.
Frecuentemente, los niños que no se alimentaban bien antes de la cirugía recobran más fuerzas después del período de recuperación y comienzan a comer mejor y a aumentar de peso más rápidamente.
Después de la cirugía, los niños de más edad tienen generalmente una tolerancia bastante buena a las actividades. Su hijo puede cansarse más rápidamente que antes de la cirugía pero, en general, se le permitirá jugar bajo supervisión y evitando recibir golpes en el pecho que podrían lesionar la incisión o el esternón. Al cabo de algunas semanas, su hijo estará completamente recuperado y podrá realizar sus actividades normales.
Usted puede recibir instrucciones adicionales de parte del médico de su hijo y del personal del hospital.
Perspectiva a largo plazo luego de una reparación de CIV:
La mayoría de los niños que han sido sometidos a una reparación de la comunicación interventricular tendrán una vida saludable. Los niveles de actividad, el apetito y el crecimiento de la mayoría de los niños volverán a ser los normales. Después que su hijo haya sido dado de alta del hospital, el cardiólogo recomendara la administración de antibióticos durante un tiempo determinado para prevenir una endocarditis bacteriana.
Los resultados también dependen del tipo de CIV, del momento en que se realiza el diagnóstico y la reparación o no de la comunicación interventricular. Cuando se realiza un diagnóstico temprano y una reparación de la CIV, el resultado por lo general es excelente y se requiere un seguimiento mínimo. Cuando una CIV se diagnostica en una etapa posterior, si ocurren complicaciones después del cierre quirúrgico o si la CIV no se repara, las perspectivas por lo general son malas. Existe un riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar (presión sanguínea alta en los vasos sanguíneos de los pulmones) o síndrome de Eisenmenger. Estas personas deben recibir cuidados de seguimiento en un centro que se especialice en enfermedades cardiacas congénitas.
Consulte al médico para obtener más información acerca de la perspectiva específica para su hijo.
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TETRALOGIA DE FALLOT


Definición
Se refiere a cuatro tipos de defectos cardíacos presentes al nacer (congénitos).
Causas, incidencia y factores de riesgo
La tetralogía de Fallot se clasifica como un defecto cardíaco cianótico debido a que la afección ocasiona niveles de oxígeno demasiado bajos en la sangre, causando cianosis (una coloración azulada y púrpura de la piel).
La forma clásica de la tetralogía muestra cuatro defectos en el interior de las estructuras del corazón:
Comunicación interventricular (orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo)
Estrechamiento del conducto de flujo pulmonar (conducto que comunica el corazón con los pulmones)
Una aorta (conducto que lleva sangre oxigenada al cuerpo) que sale de ambos ventrículos y no exclusivamente del izquierdo
Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha).
Al momento de nacer, es posible que los bebés no muestren signos de cianosis, pero más tarde pueden desarrollar episodios súbitos alarmantes de piel azulada, llamados "episodios de TET", cuando lloran o cuando se alimentan.
La tetralogía de Fallot se presenta en aproximadamente 5 de cada 10.000 bebés.
Se desconoce la causa de la mayoría de los trastornos cardíacos congénitos, los cuales a menudo se asocian con múltiples factores. Los factores prenatales asociados con un riesgo mayor de lo normal para esta afección son, entre otros: rubéola materna u otras afecciones virales durante el embarazo, nutrición prenatal deficiente, alcoholismo materno, madre mayor de los 40 años de edad y diabetes.
Hay una alta incidencia de trastornos cromosómicos en niños con tetralogía de Fallot, como el síndrome de Down y el síndrome de Di George (eliminación parcial de genes que ocasiona defectos cardíacos, niveles bajos de calcio y deficiencia inmunitaria).
Síntomas
Dificultad para alimentarse (hábitos de alimentación deficientes)
Insuficiencia para aumentar de peso
Desarrollo deficiente
Cianosis que se intensifica durante períodos de agitación
Pérdida del conocimiento
Muerte súbita
Dedos en palillo de tambor (agrandamiento de la piel o el hueso alrededor de las uñas de los dedos de la mano)
Posición de cuclillas durante los episodios de cianosis
Signos y exámenes
Un examen físico con el estetoscopio casi siempre revela un soplo cardíaco.
Los exámenes comprenden:
ECG (electrocardiograma): puede mostrar el engrosamiento del músculo del ventrículo derecho
CSC: puede mostrar un aumento de glóbulos rojos
Radiografía torácica: puede mostrar un corazón en "forma de bota" y pulmones oscuros
Cateterismo cardíaco: ayuda a mostrar vasos sanguíneos en los pulmones y el corazón
Ecocardiograma: brinda un diagnóstico definitivo
Tratamiento
La cirugía para reparar los defectos cardíacos siempre se realiza cuando el bebé es muy pequeño y, algunas veces, se necesita más de una cirugía. La primera cirugía se puede llevar a cabo para ayudar a incrementar el flujo de sangre hacia los pulmones y posteriormente se realiza una cirugía para corregir el problema. La cirugía correctiva se lleva a cabo para dilatar parte de la vía pulmonar estrecha y cerrar la comunicación interventricular.
Consejos para los padres de los niños con tetralogía de Fallot:
Si un niño se torna de color azul, el padre inmediatamente debe colocarlo de lado, ponerle las rodillas sobre el pecho, calmar al bebé y buscar atención médica.
Alimentar al niño lentamente
Suministrarle las comidas en poca cantidad y con mayor frecuencia
Mantener la calma para disminuir la ansiedad del niño
Tratar de anticiparse a las necesidades del niño para minimizar su llanto
Dejar al niño al cuidado de otras personas para prevenir el agotamiento y debilitamiento de los padres
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de los casos se pueden corregir con la cirugía y el pronóstico es bueno. Sin cirugía, la muerte ocurre, generalmente, cuando la persona llega a los 20 años de edad.
Los pacientes que presentan filtración continua y severa de la válvula pulmonar pueden necesitar un reemplazo de dicha válvula.
Se recomienda un control regular con un cardiólogo con el fin de vigilar las arritmias potencialmente mortales (ritmos cardíacos irregulares).
Complicaciones
Retraso en el crecimiento y el desarrollo
Convulsiones durante los períodos de oxigenación insuficiente